2024年2月29日，是第十七個國際罕見病日，上百個黏多糖貯積癥ⅣA型的家庭，正在面臨斷藥的絕境。

黏多糖貯積癥是一種罕見遺傳性疾病，可分為I,Ⅱ,Ⅲ, Ⅳ,Ⅵ, Ⅶ, Ⅸ型等7種類型。患者由于體內(nèi)降解黏多糖的水解酶活性減低，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在全身細胞內(nèi)，從而引發(fā)面容異常、神經(jīng)系統(tǒng)受累、骨骼畸形、肝脾增大、心臟病變、角膜混濁等癥狀，進而累及體內(nèi)多器官衰竭并危及生命。2018年，黏多糖貯積癥被收錄于《第一批罕見病目錄》中。

該罕見病在全國14億人中僅有100余人確診，患者多為孩子。全球唯一治療藥物“唯銘贊”，7500元一支，按照體重每5斤增加一支藥，且終身用藥，每年藥費高達數(shù)百萬元，讓多數(shù)患病家庭無力負擔。而且，該藥品即將在今年5月退出中國市場，這些孩子將面臨無藥可用的境地。

正宇粘多糖罕見病關(guān)愛中心的負責人鄭芋表示，“黏多糖貯積癥很特殊，算是罕見病中的超罕，每一個型都有單獨的藥物，不能混著用，目前粘多糖IV型在國內(nèi)有百人左右，我們中心有13個家庭，領(lǐng)到藥物后當時就注射了，所以不存在囤藥的問題，目前除了唯銘贊之外，沒有別的替代藥物，沒藥物就只能接受現(xiàn)實。”

神州細胞海內(nèi)外商務(wù)總監(jiān)來延鯤稱，救命藥退市的核心原因是不賺錢，這些藥要么用量不大，要么價格不高，或者兩者兼而有之，在完全市場化條件下，不賺錢的自然就會選擇退市。

罕見病藥物市場規(guī)模分析

基因治療能夠通過改變?nèi)祟惢騺碇委熀皖A(yù)防疾病，在治療遺傳性疾病、腫瘤和某些病毒感染性疾病中顯示出較好的臨床前景，主要應(yīng)用領(lǐng)域包括癌癥、罕見病等。

據(jù)公開資料顯示，全世界罕見病種類達到7000多種，總?cè)藬?shù)超過了3.5億，數(shù)量已經(jīng)超過艾滋病和癌癥的數(shù)量之和。因此在罕見病防治領(lǐng)域，細胞與基因治療(CGT)藥物仍存在較大的市場空間。

Frost&Sullivan數(shù)據(jù)顯示，2016-2021年，中國抗腫瘤藥物的市場規(guī)模從1250億元增長至2440億元，罕見病藥物的市場規(guī)模由32.5億元增長至110.5億元，預(yù)計到2030年，中國抗腫瘤藥物的市場規(guī)模將達到4825億元，罕見病市場規(guī)模預(yù)計能達到600-900億元人民幣。